前段时间，在山东枣庄的一家医院里， 年仅4岁的SMA患儿李佳树 ，顺利完成了第一年的最后一针注射， 并且成为了“天价救命药”诺西那生钠 ，经过“灵魂砍价”被纳入医保后， 首个站起来的SMA患儿。
(相关资料图)
这让李佳树的父母欣喜不已，原本看不到任何未来的这一家， 也随着李佳树站了起来，看到了未来的新希望。
李佳树的妈妈表示： 之前孩子坐也坐不住，现在下肢力量明显提高，不仅可以坐起来了，而且也可以站了很久，以前没有办法用手吃饭，现在却可以通过他自己的力量，自己用手吃饭了 ，这让李佳树妈妈相信，以后李佳树会恢复到更加健康的状态。
那么，究竟什么是SMA患儿呢？“天价救命药”又是如何经过灵魂砍价的呢？
SMA患儿， 是指患有脊髓性肌萎缩症的未成年人群体 ，一般病人以婴幼儿群体居多，从统计数据显示：平均10000个新生儿中，就有可能会出现一个SMA患儿，所以， 这种疾病也被称作“万里挑一病” ，尤其对于2岁以下的婴幼儿来说， 更是他们的“头号杀手” 。
临床研究发现：越是发病时间早，那么，夭折率就越高 。比方说患儿是在出生后不久，就立刻发病的，那么，他夭折的概率就会非常大，致死率也会相当高，基本上没有奇迹会发生。当然，即使是在长到2岁左右的时候发病， 事实上患儿的致死率和致残率也都非常高 。
所以，在“救命天价药”诺西那生钠没有被纳入医保之前，对于普通家庭而言， 一旦孩子患上了SMA，那么，基本上就相当于死路一条。
然而，一针就要70万，第一年就要打6针，SMA患儿的家庭能支撑吗？
拿李佳树来说，李佳树的父母都是农民，他们家一共有3个孩子， 其中除了年龄最小的李佳树之外 ，李佳树的哥哥李国亮，也是SMA患儿。
李国亮是在10个月的时候发病， 当时由于没有特效药 ，只能通过康复训练来暂缓治疗， 这也让李国亮的身体情况不断“退化” ，明明现在已经17岁了，但是体重却只有30斤，看起来仍然好像一个小孩子。
2017年，李佳树妈妈意外怀孕，这才有了李佳树， 结果没想到出生后不到2个月 ，李佳树竟然也和哥哥一样，患上了SMA。
一个好消息是，在2018年李佳树确诊的时候， 全球首个SMA精准靶向治疗药物，也就是被称作“天价救命药”的诺西那生钠出现了 ，并且在2019年4月，正式在我国上市。
然而不好的消息是 ，当SMA患儿家长得知，诺西那生钠一针注射液的价格， 就高达70万元的时候 ，所有人都沉默了，因为这对于他们来说，根本无力承担。
而且诺西那生钠在治疗的第一年 ，是需要完成6针注射，当然，一般患儿从首年的第4针开始，就会明显好转，之后虽然终生都需要注射，但却并不需要再打这么多针，同时，研究发现， 在患儿的运动功能改善后，他们是可以恢复成正常人的模样 ，并且回归到正常生活的，这也意味着，尽管需要终身用药，但却和康复并没有什么区别。
然而，若是按照一针70万的价格 ， 首年的6针就需要400多万 ，很多家庭操劳一辈子，都赚不到这么多钱，因此，这也让SMA患儿家长变得更加绝望，相当于孩子治愈的大门，又被天价医药费给堵死了。这时候我国怎么办呢？
为了解救我国的SMA患儿，我国又是如何砍价的呢？
为了拯救更多的SMA患儿 ，2021年12月，国家医保局针对诺西那生钠进行了“灵魂砍价”，竟将它的价格从原本的70万元一针， 砍成了3.3万元一针 。
此外，作为一种患者属于小众人群的罕见病药品， 诺西那生钠也被纳入了医保 ，这也意味着，经过医保报销后，即使是普通的患儿家庭，只需要给孩子完成首年的6针注射后，那么，即使终身用药，也是可以完全没有什么经济方面的后顾之忧了。
要知道，这对于每一个SMA患儿家庭来说， 都相当于是绝处逢生，是送给他们最好的礼物 。所以，李佳树这才重新站了起来，并且他的父母已经计划着等到他恢复成正常孩子的状态后，就送他去上学，让他和正常的孩子一样生活。
同时，李佳树的哥哥李国亮，虽然已经17岁了，但他也会通过注射诺西那生钠，来缓解病情，这个被SMA折磨了17年的家庭， 也终于不用再为孩子的病发愁了 。
那么，为何李佳树和他的哥哥都会患上SMA？这是一种遗传性疾病吗？
的确，SMA是一种遗传性疾病，它是常染色体隐性遗传病 ，一般当孩子确诊SMA后，都意味着父母双方，或者是至少一方，是SMA基因携带者。
至于为何父母看起来正常，而孩子却发病了， 是因为这种致病基因分为隐性基因和显性基因 ，如果父母携带SMA基因，但是却属于隐性基因，那么，就不会发病，也不会怀疑自己患有这样的遗传病。
所以，在这里也提醒大家： 在准备怀孕，或者是孕期内，为了避免自己的孩子出生后，会患上SMA，大家是可以通过抽血化验等方式，提前筛查出来的 ，一般建议筛查时间，是孕期的12到26周之内，尤其是家族中已经有人患有SMA，那么，则更需要注意了。
我是奇点使者，关注我，下期更精彩
